อิมมูโนโกลบูลิน โดยมีการลดลงอย่างเด่นชัดหรือขาดอิมมูโนโกลบูลินจี อิมมูโนโกลบูลินเอและความเข้มข้น ของอิมมูโนโกลบูลินเอ็ม ในซีรัมปกติหรือสูงขึ้น สาเหตุนี้เกิดจากการที่บีลิมโฟไซต์ไม่สามารถ ทำการเปลี่ยนคลาสอิมมูโนโกลบูลิน และภาวะการกลายพันธุ์สูงของโดเมนที่แปรผันได้ จนถึงปัจจุบันพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรม 6 ข้อที่นำไปสู่การพัฒนากลุ่มอาการไฮเปอร์อิมมูโนโกลบูลินเอ็ม
HIGM 1 การขาดการเชื่อมโยง X ของลิแกนด์ CD40 70 เปอร์เซ็นต์ของกรณีของกลุ่มอาการไฮเปอร์อิมมูโนโกลบูลินเอ็ม ส่งผลให้ทีเซลล์ไม่สามารถโต้ตอบกับบีลิมโฟไซต์ได้อย่างมีประสิทธิภาพ HIGM 2 แบบยีนด้อยออโตโซมที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในการกระตุ้น AID ที่เกิดจากการกระตุ้นของไซติดีนดีอะมิเนส ยีน Aicda,12p13 เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับ การเปลี่ยนคลาส อิมมูโนโกลบูลิน และ HIGM 3 แบบยีนด้อยออโตโซม
ซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนของโมเลกุล CD40 ในเวลาเดียวกัน บีเซลล์เองก็ไม่สามารถโต้ตอบกับทีลิมโฟไซต์ได้อย่างมีประสิทธิภาพ อาการฟีโนไทป์คล้ายกับอาการประเภทที่ 1 HIGM 4 แบบยีนด้อยออโตโซม ในบางกรณีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นเดโนโว แต่หลังจากการกระทำของ AID ในกรณีนี้จะไม่ได้รับผลกระทบ ภาวะการกลายพันธุ์สูง
รวมถึงกลุ่มอาการจะรุนแรงน้อยกว่า HIGM 5 ข้อบกพร่องเฉพาะในการสลับคลาส ไม่ได้รับผลกระทบภาวะการกลายพันธุ์สูง ยังไม่ได้ระบุการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุ แต่เห็นได้ชัดว่ามีข้อบกพร่องในการทำงานของเอนไซม์ภายหลัง ความช่วยเหลือ HIGM-ED X-ลิงค์ซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคที่เกิดจากความผิดปกติด้านพันธุกรรม เกิดจากการขาด NEMO โมดูเลเตอร์ NF-kB ที่นำไปสู่การส่งสัญญาณที่บกพร่องจาก CD40 X-ลิงค์ไฮเปอร์อิมมูโนโกลบูลินเอ็ม
ซึ่งถูกตรวจพบบ่อยกว่ากลุ่มอื่น มันพัฒนาโดยมีข้อบกพร่องในการเข้ารหัสยีน CD40L CD154 ยีนตั้งอยู่บน Xq26-q27.2 ลิแกนด์สำหรับ CD40 การแสดงออกของ CD40L ไม่เพียงพอโดยทีลิมโฟไซต์ นำไปสู่ความเป็นไปไม่ได้ของการเปลี่ยนคลาส ของอิมมูโนโกลบูลินในบีลิมโฟไซต์ จากอิมมูโนโกลบูลินเอ็มเป็นไอโซไทป์อื่นๆ รวมถึงการก่อตัวของหน่วยความจำบีเซลล์ รายการทีเซลล์และการตอบสนองของเซลล์ Th1 ต่อต้านจุลินทรีย์ภายในเซลล์เด็กผู้ชายป่วย
ข้อมูลจากการศึกษาในห้องปฏิบัติการ อิมมูโนโกลบูลินจี อิมมูโนโกลบูลินเอ อิมมูโนโกลบูลินอีไม่สามารถระบุหรือตรวจพบได้ในปริมาณที่น้อยมาก ระดับอิมมูโนโกลบูลินเอ็ม เป็นปกติใน 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณีหรือสูง ซึ่งมักมีนัยสำคัญจำนวนทีและบีเซลล์เป็นเรื่องปกติ ลดการตอบสนองของการงอกขยายของเซลล์ที ที่เกิดจากแอนติเจน อิมมูโนโกลบูลินเอ็มเป็นโพลีโคลนอล บางครั้งเป็นโมโนโคลนัล ตรวจพบออโตแอนติบอดีของอิมมูโนโกลบูลินเอ็มไอโซไทป์
ต่อต้านเม็ดเลือดแดง ยาต้านเกล็ดเลือด ต่อมไทรอยด์ แอนติบอดีต่อแอนติเจนของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเรียบ ไม่มีศูนย์กลางของเชื้อโรคในเนื้อเยื่อน้ำเหลือง แต่มีเซลล์พลาสมา ภาพทางคลินิก อาการแรกเกิดขึ้นในวัยเด็กและเด็กปฐมวัย การ ติดเชื้อซ้ำๆ จากการโลคัลไลเซชันต่างๆ เป็นลักษณะเฉพาะ โดยหลักคือทางเดินหายใจ รวมถึงการติดเชื้อที่ฉวยโอกาสเกิดจากโรคปอดบวม ลักษณะเฉพาะคือรอยโรคจากไวรัส ไซโตเมกาโลไวรัสและอะดีโนไวรัส
รวมถึงคริปโตค็อกคัส นีโอฟอร์มานส์ มัยโคพลาสมาและมัยโคแบคทีเรีย การติดเชื้อคริปโตสปอริเดียม อาจทำให้เกิดอาการท้องร่วงเฉียบพลัน และเรื้อรังพัฒนาใน 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย และท่อน้ำดีอักเสบ มักเกิดภาวะโลหิตจาง นิวโทรพีเนีย แผลของเยื่อเมือกในช่องปาก โรคเหงือกอักเสบ แผลเปื่อย แผลของหลอดอาหาร ส่วนต่างๆ ของลำไส้ อาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล ความโน้มเอียงต่อความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติ โรคข้ออักเสบ โกลเมอรุโลเนไพรติส
รวมถึงเนื้องอกร้าย ส่วนใหญ่เป็นเนื้อเยื่อน้ำเหลืองตับและทางเดินน้ำดีถูกเปิดเผย ต่อมน้ำเหลือง ตับและม้ามโตอาจพัฒนาได้ การรักษา การบำบัดทดแทนด้วยอิมมูโนโกลบูลิน ทางหลอดเลือดดำเป็นประจำ เคมีบำบัดต้านเชื้อแบคทีเรีย สำหรับการป้องกัน และรักษาโรคปอดบวมจะใช้โคทริมอกซาโซล ซัลฟาเมทอกซาโซลบวกกับไตรเมโทพริม และเพนทามิดีน เพื่อป้องกันความเสียหายต่อตับและทางเดินน้ำดี คุณควรใช้น้ำต้มหรือกรองเท่านั้น ทำการตรวจเป็นประจำ
อัลตราซาวนด์ ตรวจชิ้นเนื้อตับ หากระบุไว้ในการรักษาภาวะนิวโทรพีเนียช และการเกิดแผลในช่องปาก กลูโคคอร์ติคอยด์และการเตรียมปัจจัยกระตุ้นอาณานิคมแกรนูโลไซต์ถูกนำมาใช้ ด้วยการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อน แพ้ภูมิตัวเอง การบำบัดด้วยภูมิคุ้มกัน กลูโคคอร์ติคอยด์ อะซาไธโอพรีน ไซโคลสปอรินเอ
รวมถึงยาที่ใช้โมโนโคลนอลแอนติบอดี การรักษาที่เหมาะสมที่สุดคือการปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่เข้าคู่กับ HLA อัตราการรอดชีวิต 68 เปอร์เซ็นต์ ทำได้ดีที่สุดก่อนอายุ 8 ปี ภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมกับข้อบกพร่องของทีลิมโฟไซต์เบื้องต้น
บทความที่น่าสนใจ : การแพทย์ ระบบการรวบรวมและการทำให้เป็นกลางของขยะทางการแพทย์
